Jakie objawy mogą sugerować pierwotne niedobory odporności?

Częste, przedłużające się lub nietypowo ciężkie infekcje mogą być sygnałem, że układ odpornościowy nie działa prawidłowo. Pierwotne niedobory odporności (PNO) to grupa rzadkich chorób o podłożu genetycznym, które powodują zaburzenia w funkcjonowaniu układu immunologicznego. Schorzenia te mogą ujawnić się w każdym wieku, jednak najczęściej rozpoznawane są w dzieciństwie. [1] Poznanie objawów, które mogą sugerować PNO, pozwala na szybsze rozpoznanie i wdrożenie leczenia, zanim choroba doprowadzi do poważnych powikłań.

Częste infekcje – pierwszy sygnał ostrzegawczy

Najbardziej charakterystycznym objawem pierwotnych niedoborów odporności są nawracające infekcje. U dzieci mogą one występować częściej niż u rówieśników, mieć cięższy przebieg lub trwać dłużej niż zwykle. [2] Niepokój powinny wzbudzić sytuacje, w których dziecko choruje:

• osiem lub więcej razy w roku na infekcje górnych dróg oddechowych,
• co najmniej dwa razy w roku na zapalenie płuc,
• wymaga długotrwałej antybiotykoterapii bez poprawy,
• doświadcza nawracających zapaleń uszu lub zatok,
• cierpi na przewlekłe infekcje grzybicze jamy ustnej lub skóry.

Podobne objawy mogą wystąpić również u dorosłych – częste zapalenia zatok, oskrzeli, płuc czy nawracające infekcje skóry również mogą świadczyć o zaburzeniach odporności. [2, 3]

Problemy z układem pokarmowym

Pierwotne niedobory odporności często wpływają także na układ pokarmowy. Pacjenci mogą skarżyć się na przewlekłe biegunki, bóle brzucha czy problemy z wchłanianiem pokarmów. U dzieci objawia się to zahamowaniem prawidłowego wzrostu i rozwoju, co jest częstym powodem do dalszej diagnostyki. [3] Objawy te mogą wynikać z zaburzonej odpowiedzi immunologicznej błon śluzowych jelit, co sprzyja infekcjom bakteryjnym i wirusowym. [4]

Objawy skórne i autoimmunizacyjne

U części pacjentów z niedoborami odporności obserwuje się również zmiany skórne – nawracające ropnie, owrzodzenia, wysypki czy przewlekłe stany zapalne skóry. [2] Często współwystępują także choroby autoimmunologiczne, takie jak toczeń rumieniowaty układowy, autoimmunologiczne zapalenie tarczycy czy niedokrwistość hemolityczna. [4] W takich przypadkach choroba autoimmunologiczna może maskować właściwe rozpoznanie PNO, dlatego istotne jest, by lekarz wziął pod uwagę tę możliwość w procesie diagnostycznym.

Objawy u najmłodszych dzieci

U niemowląt i małych dzieci pierwotny niedobór odporności może ujawnić się już w pierwszych miesiącach życia. Charakterystyczne objawy to:

• brak przyrostu masy ciała i wzrostu,
• nawracające zapalenia płuc i oskrzeli,
• utrzymujące się afty i pleśniawki w jamie ustnej,
• słaba reakcja na szczepienia ochronne,
• długotrwałe infekcje mimo stosowanego leczenia. [2, 3]

Wczesne rozpoznanie to lepsze rokowania

Pierwotne niedobory odporności można skutecznie leczyć, o ile zostaną odpowiednio wcześnie rozpoznane. Najważniejsze, aby pacjenci z nawracającymi infekcjami nie bagatelizowali objawów i zgłosili się do lekarza rodzinnego lub pediatry. Pierwszym krokiem diagnostycznym jest wykonanie morfologii krwi z rozmazem oraz oznaczenie stężenia immunoglobulin (IgA, IgM, IgG). [4] W razie nieprawidłowości pacjent powinien zostać skierowany do immunologa klinicznego, który przeprowadzi dalsze badania i postawi właściwe rozpoznanie.

Edukacja i wsparcie pacjentów

Pacjenci z niedoborami odporności oraz ich bliscy potrzebują nie tylko leczenia, ale także rzetelnych informacji o chorobie i codziennym funkcjonowaniu z nią. Dobrym źródłem wiedzy jest portal edukacyjny madraopieka.pl, na którym znajdują się artykuły przygotowane we współpracy z ekspertami w dziedzinie immunologii klinicznej i pediatrii. To miejsce, gdzie można dowiedzieć się więcej o objawach, diagnostyce i leczeniu niedoborów odporności oraz znaleźć wskazówki dotyczące profilaktyki i wsparcia psychologicznego. [4]

Bibliografia
[1] Immunoprotect. Pierwotne niedobory odporności. Przewodnik dla pacjentów i ich rodzin. https://immunoprotect.pl/wp-content/uploads/2015/01/PNO_przewodnik_dla_pacjentow_i_ich_rodzin.pdf. Dostęp: styczeń 2026
[2] Forum Reumatology. Pierwotne niedobory odpornościowe — wstęp do chorób autoimmunizacyjnych. https://journals.viamedica.pl/rheumatology_forum/article/view/43333/34983. Dostęp: Styczeń 2026
[3] ResearchGate. Wybrane zagadnienia z immunologii klinicznej – niedobory przeciwciał i niedobory komórkowe (część I). https://www.researchgate.net/publication/256823020_Wybrane_zagadnienia_z_immunologii_klinicznej_-_niedobory_przeciwcial_i_niedobory_komorkowe_czesc_I. Dostęp: Styczeń 2026
[4] Brzustewicz E., Bryl E.: Przegląd testów laboratoryjnych przydatnych w diagnostyce pierwotnych niedoborów odporności. Forum Medycyny Rodzinnej Tom 8, Nr 1 (2014)

Materiał edukacyjno-informacyjny skierowany do szerokiej publiczności, przygotowany z inicjatywy i sponsorowany przez Takeda. Przedstawione informacje nie zastępują profesjonalnej porady medycznej.

W celu uzyskania dodatkowych informacji prosimy o kontakt z lekarzem.

Takeda Pharma Sp. z o.o., ul. Prosta 68, 00-838 Warszawa, Polska,

tel.: +48 22 608 13 00 lub 01, www.takeda.com/pl-pl/

Nr materiału, data: C-ANPROM/PL/IG/0448, 02.2026